2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”,今年的主题是“关注唐氏,支持和行动”。那么,什么是唐氏综合征?患上唐氏综合征又会带来哪些严重后果?
唐氏综合征又称21三体综合征,属严重的出生缺陷,是最常见的一种染色体疾病,由人体细胞第21号染色体多一条所致。
唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。
面容特征
患者一般眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多。
智力偏低
绝大部分患者有不同程度的智力发育障碍,随着年龄增长会日益明显。
生长发育迟缓
患者出生时的身长和体重均较正常儿低,出生后体格发育、动作发育均迟缓。身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常。
伴发畸形
很多患者会伴有先天性心脏病,消化道畸形、呼吸及听力问题、甲状腺疾病的患病风险也较大。
唐氏综合征患者
存在严重不可逆的智力障碍
生活不能自理
长期需要人照顾
因此会对患病儿童的健康和家庭幸福造成极大影响
唐氏综合征是一种偶发性疾病,每对夫妇都有生育唐氏儿的可能,风险一般随孕产妇年龄增大而升高。
建议每位孕妇都应在孕12至22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查,评估唐氏儿的妊娠风险。
在产前筛查中,哪些情况下要警惕唐氏综合征可能?
预产期年龄大于35岁的孕妇妊娠是孕育“唐氏儿”的高危因素,此外,年龄小于35岁但血清学唐氏筛查结果提示唐氏综合征高风险,或者颈项透明层(NT)检查发现NT厚度大于3毫米,这些情况下胎儿有相对较大可能性出现唐氏综合征。
文字来源:新华社、央视新闻
编辑:康小北
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